Des scientifiques ont identifié le profil génétique des personnes atteintes d'autisme.

Diagnostiquer le plus tôt possible l'autisme afin d'offrir aux enfants un traitement et un suivi adéquat, tel est l'objectif du professeur Eric Courchese du département de neurosciences de l'université de Californie. Il a présenté ses travaux le 8 août, lors d'une conférence sur la maladie en Australie.

Le chercheur et son équipe ne se sont pas contentés d'isoler un gène responsable de l'autisme. Ils ont établi une cartographie du génome afin de situer les gènes responsables de la maladie. Leur objectif est de permettre aux médecins d'effectuer le diagnostic grâce à une analyse de sang. Le professeur Eric Courchese souligne que son équipe doit effectuer de nouveaux tests afin de permettre une mise en pratique de leur théorie.      

Les études sur le sujet sont nombreuses pour cette maladie qui touche environ un enfant sur cent. Début août 2013, des chercheurs israéliens ont fait le lien entre autisme et schizophrénie, tandis qu'une étude de Cambridge a mis en avant des similitudes entre patients atteints d'anorexie et d'autisme. Celle du professeur Eric Courchese va dans le sens que l'étude canadienne publiée début juillet dans la revue médicale American Journal of Human Genetics.

Leur méthode appelée "séquencement génétique complet" a analysé l'ensemble de l'ADN de 32 enfants atteints d'autisme ainsi que de leurs parents. Certains gènes sont clairement mis en cause.  

Les scientifiques ne prétendent pas avoir trouvé la cause de l'autisme. Ils ont en tout cas identifié les gènes et les variations génétiques liés aux troubles de l'autisme, une première dans ce domaine.

Il y a encore tout juste 2 ans, on aurait jamais imaginé une chose pareille... et pourtant... !!! Trop fière de toi Bibi !!!

En décembre dernier, Joanne s'est fait opérer de l'appendicite. Ca faisait plusieurs mois qu'elle se plaignait de douleurs au ventre. Elle a été hospitalisée d'urgence entre Noël et le jour de l'an.

Environ un mois plus tard, Joanne se réveille un matin avec de très fortes douleurs, au même endroit. J'essais de tourner un peu la situation à la dérision en lui disant, ok, on bat tous les records de statistiques dans la famille, mais quand même pas à ce point...on ne peut avoir deux fois une crise d'appendicite ^^ !! Je l'amène donc chez le médecin qui l'envoie d'urgence passer un scanner à l'hôpital. Une fois le scanner passé, un médecin me précise qu'il apparaît en effet une inflammation et que nous devons donc retourner chez notre médecin afin de la mettre sous antibiotiques. Un peu sceptique, j'appelle mon médecin à qui je lis le compte-rendu du scanner. Elle me signale alors que je dois au plus vite demander un entretien avec un chirurgien.... Nous retournons donc à nouveau au sein de l'hôpital... Ils nous installent alors dans une chambre où le temps nous paraît interminable... Allan (qui adore les hôpitaux...) commencent à s'impatienter.... nous voyons un infirmier... une infirmière... et le temps passe... passe... et Allan devient de plus en plus ingérable. Il commence à crier, à se jeter par terre.... à répéter sans cesse "rentrer à la maison, rentrer à la maison...." - lorsqu'enfin le chirurgien arrive.

Il nous annonce alors, qu'après avoir regardé les résultats du scanner et du bilan sanguin, il nous propose de rentrer chez nous... et si Joanne a toujours mal d'ici 48/72h, nous devons alors revenir consulter... Voilà des heures qu'on attend pour ça....??!! Alors autant dire que moi à présent, ce n'est plus un 6e sens que j'ai par rapport aux médecins.... c'est des radars !! Et lui, vraiment je ne le sens pas du tout et je lui dis clairement que son diagnostique ne me convient absolument pas, qu'il n'est pas question que je rentre comme ça avec ma fille dans cet état. Je l'entends alors me dire : "oui et bien de toute façon il faut qu'elle voit un gastro-entérologue !" Non, sans rire ?! Et là, je le fusille du regard en lui répondant que nous allons donc l'attendre... !!

Après avoir patienté de nouveau une bonne heure et demi (j'en ai profité pour amener Allan au Mc Do avant qu'il ne détruise la chambre... ^^), le Dr Kaffy arrive enfin.... et nous dit la chose suivante : "j'ai étudié les résultats du scanner et du bilan sanguin et je suis désolée Joanne de t'annoncer que nous allons devoir te garder...". Joanne fond alors en larmes se rappelant son récent séjour à l'hôpital à Paris... Le Dr Kaffy lui dit alors : "je suis désolée Joanne mais si je te laisse rentrer chez toi, c'est une perforation de l'intestin assurée d'ici 48/72h ; je vais même me risquer à dire que je soupçonne une maladie de crohn". Et là je suis en totale hallucination.... me remémorant les dires du chirurgien.... et j'ai juste envie d'hurler.... Je précise donc au Dr Kaffy que je me ferais un plaisir d'en toucher deux mots à son cher confrère....

Il nous explique rapidement ce qu'est la maladie de crohn... en résumé une inflammation chronique de l'intestin... un dysfonctionnement du système immunitaire qui ne reconnait pas certaines cellules saines... une maladie génétique qui ne se guérit pas de manière définitive... Tiens ça me rappelle quelque chose... ces explications me résonnent dans la tête, comme les cris d'Allan ; je n'ai qu'une hâte, rentrer chez moi. Mais je dois rentrer, préparer une valise pour Joanne, repartir pour l'hôpital pour lui déposer, rentrer à nouveau chez moi... Allan, assez sensible à l'imprévu, est très inquiet que l'on reparte sans sa soeur. Une fois à la maison, il est apaisé que l'on soit enfin rentré chez nous, mais je lui explique que l'on doit repartir pour apporter les affaires à Joanne.... Une fois là-bas, je lui explique que l'on rentre pour de bon à la maison mais toujours sans sa soeur... Allan n'en peut plus... il est en véritable crise de nerfs... je suis littéralement épuisée...

Joanne restera une semaine à l'hôpital sous fortes doses d'antibiotique et de cortisone. L'inflammation a très nettement diminuée mais le Dr Kaffy reste prudent, nous signalant que Joanne présente visiblement une forme assez sévère de la maladie. Une fois sortie de l'hôpital, il lui prescrit un traitement d'un mois.

J'ai régulièrement amené Allan voir sa soeur à l'hôpital car il était assez perturbé par son absence et inquiet par rapport au fait qu'elle soit hospitalisée.

Au bout d'un mois de traitement, quelques jours après, Joanne est à nouveau tordue de douleurs ; elle n'a pas dormi de la nuit et je la retrouve en pleur au réveil. Direction à nouveau les urgences... De nouveau scanner, Irm, bilan sanguin... diagnostique : nouvelle poussée de crohn, encore plus violente que la première. Joanne restera cette fois-là 15 jours à l'hôpital. Après un nouveau traitement sous antibiotiques, cortisone et imurel (un immunosupresseur)... celui-ci ne fonctionnera pas... Non seulement une partie de son intestin est surinflammé mais certaines lésions sont visibles au scanner. Dr Kaffy nous annonce qu'il n'y a pas de guérison possible par traitement médicamenteux et que la chirurgie reste la seule solution. Je rencontre donc le chirurgien qui m'explique sur un shéma quelle partie du colon et de l'intestin il va lui enlever. Dieu merci, l'opération s'est très bien déroulée mais Joanne gardera une belle cicatrice... Avec le risque de récidive dans quelques mois car la forme sévère de la maladie est confirmée ; on nous conseille donc de passer Joanne en ALD (affection longue durée). Ca peut paraître un détail mais avoir deux enfants, les deux sous ALD... ça vous flingue littéralement le moral.... A présent, nous sommes donc en quelque sorte "dans l'attente" d'une nouvelle poussée. Elle peut survenir dans 6 mois, 1 an, 5 ans, 10 ans... personne n'en sais rien. Ne reste donc plus qu'à croiser les doigts... !