Christelle est retournée à l'école Montessori pour observer Allan dans sa classe.

Voici le rapport détaillé qu'elle vient de m'envoyer : 

OBSERVATION A L ECOLE MONTESSORI

ALLAN AST- juin 2010

L’observation d’Allan dans sa classe a été réalisée sur une demi-journée, avec l’intervenante qui l’accompagne toute la semaine.

Allan reconnaît les personnes en arrivant dans la classe et les rituels d’arrivée. Il dit au revoir à sa maman sans aucune difficulté et part se mettre seul aux activités.

La matinée s’est, dans l’ensemble bien déroulée. Allan semblait cependant plus fatigué qu’à l’habitude, avec un rhume qui le gênait assez.

• Comportement

Allan prend et range le matériel qu’il souhaite faire. Il sait répondre à une consigne rituelle, comme d’aller chercher un tapis pour faire une activité au sol, et de ramener le tapis à la fin de cette même activité.

Allan regarde beaucoup les différents objets accrochés au mur et peut parfois rester figé dessus. Par exemple, un canard jaune était accroché au mur, il l’a pointé du doigt à plusieurs reprises en prononçant le mot « canard », puis est parti chercher un canard identique dans le casier d’une petite fille.

Allan peut avoir certaines rigidités de ce type : dans ces cas là, le recentrer sur un travail à faire pour lequel il porte d’habitude son attention évite que la stéréotypie soit trop envahissante.

Sur le plan du langage, Allan parle davantage au sein de la classe, ce qui n’était pas le cas il y a quelques mois. Il peut faire quelques demandes spontanées, comme la pâte à modeler par exemple à son arrivée, même si cette demande ne semble pas dirigée vers une personne en particulier, puisqu’il ne la fixe pas réellement du regard ou ne se positionne pas exactement devant elle.

L’utilisation du classeur PECS permettra à Allan de faire des demandes ciblées et de lui donner d’autres intérêts auxquels il ne penserait pas spontanément. Cela lui permettra également d’enrichir son vocabulaire.

Allan peut avoir une page spécialement pour l’école dans son classeur avec les activités proposées au sein de la classe. Tous les matins, pendant la première demi-heure, on peut définir 5 activités proposées à Allan, activités similaires à celles faites l’année précédente, pour qu’il ne se retrouve pas en difficulté. La nouvelle classe peut lui paraître grande dans un premier temps, et cibler des activités pour lui, l’aidera à trouver des repères. Ces activités peuvent être modifiées tous les matins pour ne pas qu’il reste figé sur quelques activités. De proposer toutes les activités risquent de le perdre, mais le nombre pourra bien évidemment augmenter au fur et à mesure de l’année.

L’intérêt de ce fonctionnement est de donner le réflexe à Allan de faire des activités relativement simples dans un premier temps, pour permettre la concentration.

La suite de la demi-journée peut ensuite fonctionner de manière ordinaire, où Allan pourra aller choisir les activités directement sur les étagères.

Les demandes doivent donc être travaillées le plus souvent possible. Dans le cadre de l’école, il est certain que le bruit, l’environnement, les stimuli risquent d’être un frein aux demandes spontanées. Sur de petits ateliers individuels ou en tout petit groupe, nous pourrons donc essayer de travailler les demandes (à la peinture par exemple, il peut demander telle ou telle couleur, ou pour des jeux comme le loto, il peut demander une carte, etc…)

• Activités
• En arrivant, Allan répète le mot « pâte » et son intervenante lui manifeste qu’elle comprend ce qu’il veut…elle l’oriente vers la pâte à modeler. Allan a donc été capable de faire une demande spontanée sans avoir l’objet à vue, ce qui est un point très positif en termes de communication. Il s’amuse ensuite pendant plusieurs minutes avec la pâte à modeler.
• Allan choisit ensuite différentes activités. Le langage étant plus fréquent qu’auparavant, il faut bien évidemment maintenir ce progrès. Le plus facile, dans un premier temps pour Allan, est de répéter des mots par imitation. Répondre à une consigne, même simple, par le langage, est légèrement plus difficiles. Ne pas hésiter donc à chercher l’imitation orale le plus souvent possible, notamment pour nommer des couleurs, des animaux, des objets, etc….

Nous pouvons attendre d’Allan qu’il prenne certains rituels, même sur le plan du langage. Par exemple, nous pouvons définir certains types de mots qu’il devra répéter dans telles ou telles situations, ou pour tel ou tel jeu. Allan a intégré le « fini », au moment où il a fini un puzzle ou un loto par exemple.

Nous pouvons maintenant augmenter cette difficulté à « j’ai fini », et généraliser cette phrase  toutes les situations achevées, comme à chaque fois qu’il doit ranger son activité. Plus il répètera une phrase, plus elle sera spontanée dans la situation adéquate par la suite.

Nous pouvons également mettre en place d’autres phrases type comme « aide-moi » quand il est en difficulté ou le « tiens ! » quand il donne un objet à quelqu’un. Pour amorcer ces phrases, faire attention à ne pas poser de questions introductrices comme « qu’est-ce qu’on dit ? » ou « tu veux de l’aide ? », au risque qu’il en devienne dépendant. Nous l’aidons en amorçant le mot/phrase qu’il doit dire : « ai… » Il sait ensuite ce qu’il doit dire dans cette situation. Au fur et à mesure, nous diminuons cette guidance verbale pour que ce soit pleinement spontané.

• Activité peinture :

Allan s’est dirigé vers la peinture. Nous devons tenter de le rendre autonome sur une activité du début à la fin. Par exemple, pour l’activité peinture, il doit apprendre à d’abord mettre le tablier avant de prendre les pinceaux. Pour ce faire, toujours donner une guidance visuelle ou gestuelle plutôt que verbale. On peut par exemple l’empêcher de prendre le pinceau et lui montrer le tablier.

• Activité plus dirigée :

L’institutrice essaie d’intéresser Allan à un jeu de boîtes à sons. Au début, Allan ne semble pas intéressé puis devient de plus en plus attentif pour finalement trouver seul ce qu’il fallait faire avec cette activité.

Ceci montre à quel point Allan est devenu plus autonome par rapport à une activité donnée. Il est plus habile dans les différents travaux et cherche à en comprendre le sens, l’intérêt. Une fois qu’il a compris seul comment fonctionnait une activité, il serait bon de la répéter les jours suivants afin qu’il aille plus rapidement vers l’objectif de cette activité.

Pour les cylindres à remettre dans les bonnes « cases », il en est de même. Allan connaissait auparavant cette activité. On constate qu’il réfléchit soigneusement avant de faire des essais. C’est une très bonne stratégie d’apprentissage qu’il a pu mettre en place.

• Activité avec d’autres enfants :

Jouer avec d’autres enfants est encore un peu difficile pour Allan. Encore une fois, les premières minutes sont difficiles pour avoir son attention, puis il arrive à se poser et à prendre parti dans le jeu. Il s’agissait d’un loto avec trois autres enfants. A la fin, il essayait de trouver les cartes appartenant à un autre des enfants pour pouvoir la lui donner dans la main. Il s’agit là encore d’une forme d’interaction sociale très adaptée.

Allan n’est pas encore pleinement dans le jeu de société ; le tour de rôle, la présence et les actions des autres enfants ne sont pas encore pris en considération. Dans un premier temps, un groupe avec un ou deux autres enfants est suffisant, pour qu’il puisse en tirer des bénéfices.

• Activités de motricité fine, et de vie pratique :

Allan semble particulièrement apprécier ce genre d’activité. Il reste très concentré, très attentif et aucune stéréotypie ne vient le parasiter dans ces moments là.

Ce sont peut être des activités à privilégier pour le recentrer lorsqu’il est un peu agité.

• Les comptines :

Ce sont là encore des moments appréciés par Allan. Il peut suivre les gestes de l’institutrice et des autres enfants. Il peut aussi tenter de chanter une des chansons qu’il connaît très bien. Le fait de se trouver en groupe ne lui pose pas de problème particulier.

Il a d’ailleurs pu généraliser un rituel mis en place à la Futuroschool pour annoncer le moment des comptines (nous tapons une fois dans les mains et une fois sur les jambes, puis de nouveau dans les mains, etc…).

• Conclusion

Allan a fait beaucoup de progrès au sein de sa classe, que ce soit sur le plan du comportement mais également sur les apprentissages autonomes et dirigés. Il peut maintenant utiliser le langage de manière appropriée et plus fréquemment.

Pour l’année prochaine, la classe sera plus grande avec davantage d’enfants. Un temps d’adaptation autour d’activités connues sera donc nécessaire et l’utilisation du classeur PECS devra également y être généralisée.

En accord avec l’école, nous avons mentionné qu’Allan irait tous les matins en classe, avec deux accompagnatrices différentes selon les jours de la semaine. Dans un premier temps, il est bon qu’Allan fasse toutes les matinées avec une intervenante. Nous verrons par la suite comment faire évoluer ce dispositif.

GONDAT Christelle

Psychologue

Responsable de l’Unité Futuroschool-Toulouse

Jeudi dernier j'étais assez fière parce que j'avais rendez-vous avec Christelle pour qu'elle m'explique la nouvelle étape du PECS pour Allan. Allan le maîtrise tellement bien qu'il peut à présent passer à l'étape suivante, c'est à dire "la bande phrase".

Pour vous expliquer simplement : jusqu'à maintenant, lorsqu'Allan voulait exprimer une demande, il devait chercher dans son classeur le picto correspondant (le picto "gâteau" par exemple), me le montrer et dire "gâteau".

A présent, on complique un peu les choses pour développer son langage. Sur son classeur, j'ai fixé une bande plastique, sur laquelle est scratché le picto "je veux" ; il doit ajouter à côté de ce picto ce qu'il souhaite ; par exemple il pose à côté du picto "je veux" le picto "chips", puis prend la bande plastique, me la montre et doit dire : "je veux chips". Voici donc un excellent moyen de construire toutes sortes de phrases. Pour l'instant on commence par le picto "je veux", puis on pourra en utiliser d'autres (voir exemple sur la photo ci-dessus).

J'ai commencé à lui montrer ce "nouveau système" samedi ; dimanche il avait tout compris !

J'ai récemment écrit dans un de mes poèmes : "En attendant que la science exauce nos prières"...

Et voici ce que la science nous révèle aujourd'hui ; c'est un très grand jour... C'est aujourd'hui un véritable tournant dans la recherche scientifique en matière d'autisme. J'étais sur le parking de Carrefour lorsque maman m'a appellé pour m'annoncer une des plus belles choses qu'elle pouvait m'annoncer.... elle venait de lire sur plusieurs articles, qu'une nouvelle étape, de la plus grande importance, venait d'être franchie, par un consortium international de chercheurs de 50 institutions et 11 pays...

Ils ont mis en évidence des anomalies génétiques, peut-être à l'origine de la maladie !!!!!!!

J'en tremble rien que de l'écrire... Comme indiqué dans l'un de ces articles : "c'est une révolution"...

Voici tous les articles parus entre hier et aujourd'hui ; excellente lecture ; c'est que du bonheur... !!!

Autisme: l'ADN, clé du mystère?

Par Gilbert Charles, publié dans l'Express, le 10/06/2010 à 18:30 :

C'est peut-être un espoir pour les autistes et leurs familles: les scientifiques ont découvert des anomalies génétiques qui pourraient permettre de comprendre (et de dépister) cette maladie dont la prévalence ne cesse d'augmenter dans tous les pays industrialisés, mais dont l'origine restait jusque-là un mystère.

Ce trouble du comportement et du langage est un défi pour les médecins: il peut prendre des formes diverses et plus ou moins marquées. Surtout, aucun test ni analyse biochimique ne permettent de le détecter -les enfants touchés sont rarement diagnostiqués avant l'âge de 5 ans. Voilà quelques décennies, certaines théories psychanalytiques avaient pointé la responsabilité des parents, et spécialement de la mère... Il a fallu attendre les années 1980 pour que les recherches s'orientent vers la biologie du cerveau et la génétique. Des études sur des jumeaux ont alors montré que 15 à 20 % des cas d'autisme avaient une origine héréditaire. Une dizaine de gènes susceptibles de jouer un rôle dans la maladie étaient identifiés, sans qu'aucun ne puisse être considéré comme "le" responsable...

Une nouvelle étape vient d'être franchie par un consortium international de chercheurs de 50 institutions et 11 pays (dont la France), qui ont décrypté et comparé les génomes d'un millier de personnes autistes et ceux de 1200 sujets sains. Ils ont identifié dans l'ADN des malades des anomalies baptisées "variations du nombre de copies" (VNC), affectant certains gènes qui sont alors soit supprimés, soit répétés plusieurs fois. Ces VNC se retrouvent chez 1 % de la population générale, mais 20 % des autistes en sont porteurs. Il semble qu'elles puissent apparaître spontanément: certains changements trouvés chez des enfants atteints sont absents chez leurs parents. Tous les gènes "surcopiés" sont liés à des fonctions cérébrales. Les chercheurs du consortium ont également découvert de nouveaux gènes qui n'avaient pas été repérés jusqu'alors.

Il apparaît que ce ne sont pas des anomalies particulières de l'ADN qui caractérisent la maladie, mais certaines associations de gènes provenant du père et de la mère, qui, en se recombinant, deviendraient en quelque sorte "toxiques". "Avant 2007, on ne connaissait pratiquement rien sur la biologie de l'autisme, considère le Pr Stephen Scherer, professeur à l'hôpital universitaire de Toronto, l'un des auteurs principaux de l'article publié dans la revue Nature. Cette étude et celles qui suivront vont nous permettre de réellement commencer à ouvrir la boite noire".

L'étude des gènes incriminés devrait déboucher sur des tests de dépistages et sur de nouveaux types de médicaments, beaucoup plus ciblés que ceux utilisés aujourd'hui, qui ne soignent que les symptômes. Une véritable révolution.

L’autisme serait une conséquence de mutations génétiques

par 1-Les Brèves d’AgoraVox jeudi 10 juin 2010 - 16:02:14

Découverte de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme

Paru mercredi 09 juin 2010 sur www.doctissimo.com

Le monde scientifique se pose toujours des questions sur les moyens de dépister plus rapidement et d'améliorer les traitements de l'autisme. Une vaste étude menée par 177 scientifiques internationaux confirme l'importance de certaines modifications génétiques dans la survenue de l'autisme qui pourrait permettre des avancées dans les années à venir.

Avec entre 30 000 et 80 000 enfants diagnostiqués chaque année en France, l'autisme est aujourd'hui de plus en plus fréquent, touchant environ un enfant sur 110. La manifestation la plus frappante de cette pathologie est la difficulté, plus ou moins importante, rencontrée par ces enfants à être sociables et à communiquer avec leurs proches.

D'après de nouvelles recherches publiées dans la revue Nature du 9 juin 2010, des mutations affectant certains gènes pourraient influencer la survenue de l'autisme. Pour arriver à cette conclusion, 177 scientifiques, issus de 60 institutions et de 11 pays différents ont analysé le génome entier de 1 000 personnes présentant des troubles liés à l'autisme, et de 1 300 personnes témoins.

Les résultats mettent en évidence des insertions et des suppressions de très courtes séquences d'information génétique chez les personnes autistes. Ces mutations sont appelées "variations du nombre de copies", et leur découverte permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme.

Ces gènes seraient impliqués dans la communication entre les neurones (au niveau des synapses), dans la prolifération cellulaire, ou dans la transmission de signaux au sein même d'une cellule.

Les chercheurs ont également remarqué de telles mutations sur d'autres gènes (alors que c'est rare chez les personnes non autistes), mutations qui pourraient perturber les gènes déjà associés à l'autisme.

Ce travail majeur vient conforter le récent consensus scientifique, selon lequel l'autisme est provoqué en partie par des "variations rares" ou des modifications de certains gènes. Parallèlement, cela confirme que ces gènes jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses cérébrales, rôle qui avait été identifié par l'équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, université Denis Diderot) et celle de Marion Leboyer (Inserm, AP/HP, FondaMental) en 2008.

Ces découvertes offrent de nouvelles pistes de recherche ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements innovants. Cependant pour l'instant ces mutations ne sont retrouvées que chez une petite partie des patients autistes. Néanmoins de nouveaux essais -le consortium va analyser le génome de 1500 nouvelles familles- vont permettre de compléter ces résultats, et permettront peut-être de préciser le rôle de chaque gène ou sa mutation, ce qui pourrait à terme permettre de diagnostiquer beaucoup plus rapidement la maladie et donc mieux la traiter.

Frédéric Tronel et Jean-Philippe Rivière

Source : Consortium sur l'autisme : découverte de nouveaux gènes", communiqué de presse conjoint (CNRS, FondaMental, Inserm, UPMC, Institut Pasteur, AP/HP), 9 juin 2010. L'étude publiée ce jour dans la revue Nature est intitulée "Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders" (doi:10.1038), accessible en ligne

Espoir dans l'autisme : de nouvelles pistes à explorer

Par Anne Jeanblanc - Publié le 09/06/2010 à 18:06 Le Point.fr

Dans l'autisme, de nouvelles pistes de recherche viennent de s'ouvrir et des cibles potentielles récemment mises à jour permettront peut-être de développer des traitements spécifiques. Pour aboutir à un tel message d'espoir, cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de soixante institutions de onze pays différents se sont mobilisés. Ils publient dans la revue Nature du 10 juin 2010 les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l'autisme, l'Autism Genome Project, démarré en 2002. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels figurent des Français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans cette affection.

Ces équipes internationales ont analysé, à l'aide des micropuces ADN à haute résolution, le génome entier de 1.000 personnes présentant des troubles liés à l'autisme et de 1.300 témoins. Elles ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" - déjà observés lors de la première phase de ce vaste projet -, ont permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme. Certains agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d'autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore dans la transmission de signaux entre les cellules. L'identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche.

La seconde partie de l'étude de l'Autism Genome Project a également démontré que les patients atteints d'autisme tendaient à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées chez moins de 1 % de la population) touchant des gènes que les témoins. Certaines de ces mutations sont héritées des parents, d'autres apparaissent "de novo". Et, chez les autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à la maladie ou aux déficiences intellectuelles. Ces découvertes viennent donc conforter l'hypothèse déjà envisagée du rôle de nombreuses "variations rares" ou des modifications génétiques détectées chez quelques malades. Ces résultats sont d'autant plus importants qu'il n'existe toujours pas de traitement curatif de cette maladie, qui isole ceux qui en sont atteints.

 

Des modifications génétiques rares seraient responsables de l'autisme

<script language="javascript" type="text/javascript"> document.write(ProcessCreditLine_fr("HELEN BRANSWELL, LA PRESSE CANADIENNE","http://static.metronews.topscms.com")); </script> HELEN BRANSWELL

09 juin 2010 15:42

 

TORONTO - La plus importante étude jamais réalisée pour comparer le code génétique de gens souffrant d'autisme à celui de sujets en santé a permis de déterminer que plusieurs changements génétiques rares sont responsables de l'émergence de la maladie.

Des chercheurs disent avoir identifié des dizaines de nouveaux gènes qui sont en cause dans l'autisme. Certaines mutations seraient transmises par les parents tandis que d'autres seraient propres aux autistes eux-mêmes.

Ces changements semblent toutefois se produire le long de certaines voies biologiques bien précises, qui sont identifiées pour la première fois dans cette étude.

Les causes génétiques de l'autisme semblent donc être nettement plus complexes qu'on ne le croyait jusqu'à présent.

«Notre recherche démontre que les variations génétiques que nous avons découvertes sont vraiment rares, ce qui signifie que les gens qui souffrent d'autisme sont probablement très uniques génétiquement, chacun ayant sa propre forme génétique d'autisme», a expliqué le chercheur principal, le docteur Steve Scherer, de l'hôpital Sick Kids de Toronto.

Il compare cela à une empreinte digitale génétique pour chaque autiste. La mutation génétique le plus répandue ne se retrouvait en fait que chez moins de 1 pour cent des sujets, a dit le docteur Scherer.

Les chercheurs croient que leurs découvertes pourraient permettre aux scientifiques de développer de nouveaux médicaments ou de déterminer si des médicaments existants pourraient être utiles.

«Il y a de nombreux médicaments qui sont déjà sur les tablettes à d'autres fins qu'on pourrait mettre à l'essai, maintenant qu'on sait quelles voies biologiques sont touchées», a dit un autre auteur principal, le docteur Tony Monaco, de l'université Oxford.

Les scientifiques croient de plus que leurs conclusions ouvrent la voie au diagnostic précoce de nouveaux cas d'autisme, ce qui serait d'une grande importance puisque les enfants souffrant de cette maladie semblent profiter d'interventions amorcées très tôt dans leur vie.

Les résultats pourraient éventuellement permettre aux médecins de prédire aux parents de quelle forme d'autisme souffrira leur enfant et d'établir un plan d'intervention approprié. Les parents ayant déjà un enfant autiste pourraient aussi recevoir des conseils plus précis concernant les risques d'en avoir un autre.

L'étude ne jette toutefois aucun éclairage nouveau sur les causes environnementales qui pourraient être responsables des mutations génétiques qui provoquent l'autisme.

L'étude a été menée auprès de 1200 familles par 120 médecins et chercheurs dans 11 pays d'Amérique du Nord et d'Europe. Les résultats sont publiés en ligne par la revue Nature.