C'est une magnifique journée......

J'ai récemment écrit dans un de mes poèmes : "En attendant que la science exauce nos prières"...

Et voici ce que la science nous révèle aujourd'hui ; c'est un très grand jour... C'est aujourd'hui un véritable tournant dans la recherche scientifique en matière d'autisme. J'étais sur le parking de Carrefour lorsque maman m'a appellé pour m'annoncer une des plus belles choses qu'elle pouvait m'annoncer.... elle venait de lire sur plusieurs articles, qu'une nouvelle étape, de la plus grande importance, venait d'être franchie, par un consortium international de chercheurs de 50 institutions et 11 pays...

Ils ont mis en évidence des anomalies génétiques, peut-être à l'origine de la maladie !!!!!!!

J'en tremble rien que de l'écrire... Comme indiqué dans l'un de ces articles : "c'est une révolution"...

Voici tous les articles parus entre hier et aujourd'hui ; excellente lecture ; c'est que du bonheur... !!!

Autisme: l'ADN, clé du mystère?

C'est peut-être un espoir pour les autistes et leurs familles: les scientifiques ont découvert des anomalies génétiques qui pourraient permettre de comprendre (et de dépister) cette maladie dont la prévalence ne cesse d'augmenter dans tous les pays industrialisés, mais dont l'origine restait jusque-là un mystère.

Ce trouble du comportement et du langage est un défi pour les médecins: il peut prendre des formes diverses et plus ou moins marquées. Surtout, aucun test ni analyse biochimique ne permettent de le détecter -les enfants touchés sont rarement diagnostiqués avant l'âge de 5 ans. Voilà quelques décennies, certaines théories psychanalytiques avaient pointé la responsabilité des parents, et spécialement de la mère... Il a fallu attendre les années 1980 pour que les recherches s'orientent vers la biologie du cerveau et la génétique. Des études sur des jumeaux ont alors montré que 15 à 20 % des cas d'autisme avaient une origine héréditaire. Une dizaine de gènes susceptibles de jouer un rôle dans la maladie étaient identifiés, sans qu'aucun ne puisse être considéré comme "le" responsable...

Une nouvelle étape vient d'être franchie par un consortium international de chercheurs de 50 institutions et 11 pays (dont la France), qui ont décrypté et comparé les génomes d'un millier de personnes autistes et ceux de 1200 sujets sains. Ils ont identifié dans l'ADN des malades des anomalies baptisées "variations du nombre de copies" (VNC), affectant certains gènes qui sont alors soit supprimés, soit répétés plusieurs fois. Ces VNC se retrouvent chez 1 % de la population générale, mais 20 % des autistes en sont porteurs. Il semble qu'elles puissent apparaître spontanément: certains changements trouvés chez des enfants atteints sont absents chez leurs parents. Tous les gènes "surcopiés" sont liés à des fonctions cérébrales. Les chercheurs du consortium ont également découvert de nouveaux gènes qui n'avaient pas été repérés jusqu'alors.

Il apparaît que ce ne sont pas des anomalies particulières de l'ADN qui caractérisent la maladie, mais certaines associations de gènes provenant du père et de la mère, qui, en se recombinant, deviendraient en quelque sorte "toxiques". "Avant 2007, on ne connaissait pratiquement rien sur la biologie de l'autisme, considère le Pr Stephen Scherer, professeur à l'hôpital universitaire de Toronto, l'un des auteurs principaux de l'article publié dans la revue Nature. Cette étude et celles qui suivront vont nous permettre de réellement commencer à ouvrir la boite noire".

L'étude des gènes incriminés devrait déboucher sur des tests de dépistages et sur de nouveaux types de médicaments, beaucoup plus ciblés que ceux utilisés aujourd'hui, qui ne soignent que les symptômes. Une véritable révolution.

L’autisme serait une conséquence de mutations génétiques

par 1-Les Brèves d’AgoraVox jeudi 10 juin 2010 - 16:02:14

Découverte de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme

Paru mercredi 09 juin 2010 sur www.doctissimo.com

Le monde scientifique se pose toujours des questions sur les moyens de dépister plus rapidement et d'améliorer les traitements de l'autisme. Une vaste étude menée par 177 scientifiques internationaux confirme l'importance de certaines modifications génétiques dans la survenue de l'autisme qui pourrait permettre des avancées dans les années à venir.

Avec entre 30 000 et 80 000 enfants diagnostiqués chaque année en France, l'autisme est aujourd'hui de plus en plus fréquent, touchant environ un enfant sur 110. La manifestation la plus frappante de cette pathologie est la difficulté, plus ou moins importante, rencontrée par ces enfants à être sociables et à communiquer avec leurs proches.

D'après de nouvelles recherches publiées dans la revue Nature du 9 juin 2010, des mutations affectant certains gènes pourraient influencer la survenue de l'autisme. Pour arriver à cette conclusion, 177 scientifiques, issus de 60 institutions et de 11 pays différents ont analysé le génome entier de 1 000 personnes présentant des troubles liés à l'autisme, et de 1 300 personnes témoins.

Les résultats mettent en évidence des insertions et des suppressions de très courtes séquences d'information génétique chez les personnes autistes. Ces mutations sont appelées "variations du nombre de copies", et leur découverte permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme.

Ces gènes seraient impliqués dans la communication entre les neurones (au niveau des synapses), dans la prolifération cellulaire, ou dans la transmission de signaux au sein même d'une cellule.

Les chercheurs ont également remarqué de telles mutations sur d'autres gènes (alors que c'est rare chez les personnes non autistes), mutations qui pourraient perturber les gènes déjà associés à l'autisme.

Ce travail majeur vient conforter le récent consensus scientifique, selon lequel l'autisme est provoqué en partie par des "variations rares" ou des modifications de certains gènes. Parallèlement, cela confirme que ces gènes jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses cérébrales, rôle qui avait été identifié par l'équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, université Denis Diderot) et celle de Marion Leboyer (Inserm, AP/HP, FondaMental) en 2008.

Ces découvertes offrent de nouvelles pistes de recherche ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements innovants. Cependant pour l'instant ces mutations ne sont retrouvées que chez une petite partie des patients autistes. Néanmoins de nouveaux essais -le consortium va analyser le génome de 1500 nouvelles familles- vont permettre de compléter ces résultats, et permettront peut-être de préciser le rôle de chaque gène ou sa mutation, ce qui pourrait à terme permettre de diagnostiquer beaucoup plus rapidement la maladie et donc mieux la traiter.

Frédéric Tronel et Jean-Philippe Rivière

Source : Consortium sur l'autisme : découverte de nouveaux gènes", communiqué de presse conjoint (CNRS, FondaMental, Inserm, UPMC, Institut Pasteur, AP/HP), 9 juin 2010. L'étude publiée ce jour dans la revue Nature est intitulée "Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders" (doi:10.1038), accessible en ligne

Par Anne Jeanblanc - Publié le 09/06/2010 à 18:06 Le Point.fr

Dans l'autisme, de nouvelles pistes de recherche viennent de s'ouvrir et des cibles potentielles récemment mises à jour permettront peut-être de développer des traitements spécifiques. Pour aboutir à un tel message d'espoir, cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de soixante institutions de onze pays différents se sont mobilisés. Ils publient dans la revue Nature du 10 juin 2010 les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l'autisme, l'Autism Genome Project, démarré en 2002. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels figurent des Français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans cette affection.

Ces équipes internationales ont analysé, à l'aide des micropuces ADN à haute résolution, le génome entier de 1.000 personnes présentant des troubles liés à l'autisme et de 1.300 témoins. Elles ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" - déjà observés lors de la première phase de ce vaste projet -, ont permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme. Certains agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d'autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore dans la transmission de signaux entre les cellules. L'identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche.

La seconde partie de l'étude de l'Autism Genome Project a également démontré que les patients atteints d'autisme tendaient à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées chez moins de 1 % de la population) touchant des gènes que les témoins. Certaines de ces mutations sont héritées des parents, d'autres apparaissent "de novo". Et, chez les autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à la maladie ou aux déficiences intellectuelles. Ces découvertes viennent donc conforter l'hypothèse déjà envisagée du rôle de nombreuses "variations rares" ou des modifications génétiques détectées chez quelques malades. Ces résultats sont d'autant plus importants qu'il n'existe toujours pas de traitement curatif de cette maladie, qui isole ceux qui en sont atteints.

 

Des modifications génétiques rares seraient responsables de l'autisme

<script language="javascript" type="text/javascript"> document.write(ProcessCreditLine_fr("HELEN BRANSWELL, LA PRESSE CANADIENNE","http://static.metronews.topscms.com")); </script> HELEN BRANSWELL

09 juin 2010 15:42

 

TORONTO - La plus importante étude jamais réalisée pour comparer le code génétique de gens souffrant d'autisme à celui de sujets en santé a permis de déterminer que plusieurs changements génétiques rares sont responsables de l'émergence de la maladie.

Des chercheurs disent avoir identifié des dizaines de nouveaux gènes qui sont en cause dans l'autisme. Certaines mutations seraient transmises par les parents tandis que d'autres seraient propres aux autistes eux-mêmes.

Ces changements semblent toutefois se produire le long de certaines voies biologiques bien précises, qui sont identifiées pour la première fois dans cette étude.

Les causes génétiques de l'autisme semblent donc être nettement plus complexes qu'on ne le croyait jusqu'à présent.

«Notre recherche démontre que les variations génétiques que nous avons découvertes sont vraiment rares, ce qui signifie que les gens qui souffrent d'autisme sont probablement très uniques génétiquement, chacun ayant sa propre forme génétique d'autisme», a expliqué le chercheur principal, le docteur Steve Scherer, de l'hôpital Sick Kids de Toronto.

Il compare cela à une empreinte digitale génétique pour chaque autiste. La mutation génétique le plus répandue ne se retrouvait en fait que chez moins de 1 pour cent des sujets, a dit le docteur Scherer.

Les chercheurs croient que leurs découvertes pourraient permettre aux scientifiques de développer de nouveaux médicaments ou de déterminer si des médicaments existants pourraient être utiles.

«Il y a de nombreux médicaments qui sont déjà sur les tablettes à d'autres fins qu'on pourrait mettre à l'essai, maintenant qu'on sait quelles voies biologiques sont touchées», a dit un autre auteur principal, le docteur Tony Monaco, de l'université Oxford.

Les scientifiques croient de plus que leurs conclusions ouvrent la voie au diagnostic précoce de nouveaux cas d'autisme, ce qui serait d'une grande importance puisque les enfants souffrant de cette maladie semblent profiter d'interventions amorcées très tôt dans leur vie.

Les résultats pourraient éventuellement permettre aux médecins de prédire aux parents de quelle forme d'autisme souffrira leur enfant et d'établir un plan d'intervention approprié. Les parents ayant déjà un enfant autiste pourraient aussi recevoir des conseils plus précis concernant les risques d'en avoir un autre.

L'étude ne jette toutefois aucun éclairage nouveau sur les causes environnementales qui pourraient être responsables des mutations génétiques qui provoquent l'autisme.

L'étude a été menée auprès de 1200 familles par 120 médecins et chercheurs dans 11 pays d'Amérique du Nord et d'Europe. Les résultats sont publiés en ligne par la revue Nature.